在世界镰状细胞病日之际，让我们共同关注镰状细胞病（SCD）这一遗传性血液疾病。早期诊断对于有效管理SCD至关重要。在UCLAUCLA Health 医疗中心，我们致力于提供全面的关怀与支持，以增强患病个体的生活能力。您是否了解，全球有数百万人受SCD影响，该病可能导致多种并发症，包括急性疼痛发作、器官损害以及对感染的易感性增加？
什么是镰状细胞病？
镰状细胞病是一种遗传性血液病，导致红细胞变得僵硬且呈新月形，易于相互粘连。通常情况下，红细胞表面光滑且呈圆盘状。
健康的红细胞平均寿命约为三个月。而镰状红细胞虽然也能存活数周，但它们较为脆弱，容易破裂。这会导致红细胞长期短缺（贫血），也就是所谓的镰状细胞贫血。镰状细胞贫血可能导致疲劳、头晕或呼吸急促等症状。患有镰状细胞病的人还面临更高的感染、肺部问题、视力丧失及中风风险。
该病的一个显著特点是周期性的剧烈疼痛。镰刀状的红细胞会阻塞细小血管，引发极度疼痛，严重时需紧急就医。许多人会在四肢、胸部或背部感到疼痛。然而，通过持续治疗，许多患者可以减少疼痛发作次数，并降低并发症的风险。
镰状细胞病的早期迹象
镰状细胞病（SCD）的早期迹象通常在婴儿期和幼儿期显现。及早识别这些迹象对于及时诊断和管理至关重要，从而有助于减少并发症。早期迹象包括：
1. 贫血：SCD导致慢性溶血性贫血，引发疲劳、易怒和苍白等症状。婴儿可能会因红细胞破裂而出现黄疸（皮肤和眼睛发黄）。
2. 疼痛发作（镰状细胞危机）：儿童可能会经历疼痛发作，即血管阻塞性危机，此时畸形的红细胞阻碍血流，造成手、脚、胸、腹或关节疼痛。在婴儿中，这可能表现为烦躁和手脚肿胀（称为手指和足趾炎）。
3. 手脚肿胀（手指和足趾炎）：婴儿最早的迹象之一是由于血流受阻导致的手脚疼痛性肿胀。
4. 生长发育迟缓：由于慢性贫血和其他并发症，患有SCD的儿童往往生长速度较慢，进入青春期的时间晚于同龄人。
5. 频繁感染：SCD可能损害脾脏，一个帮助抵抗感染的器官。婴儿和幼儿可能频繁遭受细菌感染，这可能是危及生命的。
6. 皮肤和眼睛黄染（黄疸）：红细胞迅速破坏导致胆红素增加，引起黄疸。
7. 易怒和烦躁：由于贫血和镰状细胞危机引起的疼痛和不适，受影响的婴儿可能更加烦躁，难以安抚。
8. 嗜睡：患有SCD的婴儿和幼儿可能显得异常疲惫或嗜睡，这是因为慢性贫血导致组织供氧减少。
对于父母和看护者来说，特别是存在SCD家族史或孩子属于该病高发族群时，警觉这些迹象至关重要。及时寻求医疗帮助，可通过新生儿筛查项目实现早期诊断，并促进获得适当医疗照护和干预。早期管理有助于缓解症状，预防并发症，提高患有SCD儿童的生活质量。定期随访和遵循治疗计划对于达到最佳治疗效果也极为重要。
UCLA Health如何提供帮助
我们携手UCLA Health 的专业团队，构建一个专注于镰状细胞病的特色治疗项目，依托多学科专家团，为患者提供全方位、深层次的关护服务。
团队合作，专业治疗：
我们的镰状细胞病治疗团队涵盖了专门接受过儿童及成人镰状细胞病培训的初级保健提供者（PCP）、血液学家、疼痛管理专家、神经科医生、骨科专家、传染病专家、输血医学专家、肺科专家、心脏病专家、肾脏病专家、眼科医生、牙医、心理学家、物理治疗师等。这一跨学科模式使我们能够针对镰状细胞病的所有独特需求或潜在并发症，及时提供协调一致的治疗。
参与临床试验治疗的途径：
我们深知研究与创新对于改善镰状细胞病治疗结果的重要性。因此，我们为患者提供参与临床试验治疗的机会，使他们有机会受益于尖端疗法，同时也为医学科学的进步做出贡献。
协调关怀：
我们的项目强调协调关怀，确保镰状细胞病的无缝管理。患者可以轻松接触到受过镰状细胞病培训的PCP，获得持续的支持和指导。此外，经验丰富的血液学家每年进行体检，提供专业的咨询，解答有关治疗和健康史的任何疑虑。
专职社工：
面对慢性疾病的医疗照顾可能复杂难解，但我们确保您不会孤单前行。我们有专门的医疗社工，可以帮助您连接支持团体、解决交通或住宿、食物需求。他们还可以协助您协调医疗预约，或从儿科过渡到成人护理。
我们镰状细胞病中心的总体目标是优化患者治疗结果，提升生活质量。具体而言，我们力求：
通过主动管理和预防措施，减少因镰状细胞并发症导致的急诊室和紧急护理访问。
提供包括液体补给、氧气疗法和疼痛管理在内的全面服务，有效应对急性危机。
确保患者能够接受牙科和眼科服务、心脏咨询，以及持续的社会工作支持。
为了增强可及性和便利性，我们设立了独立的血液科区域，配备有执业护士和社会工作者，专门为镰状细胞病患者的独特需求服务。
通过重视协作、创新和以患者为中心的关怀，UCLA健康旗下的镰状细胞病治疗计划致力于改善患者预后，全面提升患有镰状细胞病个体的整体福祉。
我们提供的镰状细胞病治疗方案
镰状细胞病的管理核心在于减轻症状并降低并发症风险。个人化治疗方案可能涵盖以下几个方面：
生活方式调整：在管理疼痛发作和提升整体健康方面，做出一些生活方式上的改变能发挥重要作用。这些调整可能包括：
水分补充：充足的水分摄入能预防脱水，避免加重SCD症状。
避免极端温度：极端热或冷可能触发疼痛危机，根据气候条件适当调节冷暖，减轻不适。
规律锻炼：适度的常规运动有助于促进血液循环、减轻疼痛并提升整体健康，但应避免可能引发疼痛危机的剧烈运动。
药物治疗：您的医生可能会开具口服或静脉注射的药物，以减少疼痛发作的频率，增加血液流动，降低贫血风险或在严重发作期间缓解疼痛。
疼痛管理：在急性发作期间，可能会使用口服或静脉给药的方式，比如非甾体抗炎药（NSAIDs）或阿片类药物等，来控制疼痛。
羟基脲治疗：此药物可通过提升胎儿血红蛋白的产生来降低疼痛危机的发生频率和严重程度，胎儿血红蛋白能干扰病态（镰状）血红蛋白的聚合过程。
血管阻塞危象处理：诸如L-谷氨酰胺口服粉剂之类的药物已被批准用于减少SCD患者急性并发症的发生频率。
感染预防：SCD患者由于功能性脾缺失和免疫功能受损，感染风险较高。及时接种疫苗，包括肺炎球菌、脑膜炎球菌和流感疫苗，对于防止可能危及生命的感染至关重要。
血液输注：血液输注常用于处理SCD相关的并发症，如重度贫血和急性胸腔综合症。输血能增加组织的氧气供应，通过稀释血液中的病态血红蛋白，减少中风风险。
铁螯合疗法：定期接受输血的患者可能面临铁过载风险，可能导致器官损害。铁螯合疗法有助于去除体内多余的铁，预防心脏病和肝损伤等并发症。
干细胞移植：干细胞移植（又称骨髓移植）是治疗SCD的潜在根治手段。该疗法通过用来自匹配捐赠者的健康干细胞替换病变骨髓，以产生正常的红细胞。
临床试验治疗：UCLA Health等机构的患者有机会通过参与临床试验获得新兴疗法，这些疗法可能尚未广泛普及。SCD患者有机会加入研究新药物、基因疗法或基于干细胞的治疗的临床试验，这些疗法旨在改善预后和生活质量。
专科照护：类似UCLA Health这样全面卓越的中心提供针对SCD患者独特需求定制的专业照护和支持服务。这些中心拥有由血液学家、疼痛管理专家、社工和遗传咨询师组成的多学科团队，共同协作，提供全面且协调的治疗。
通过将这些方法整合进一个全面的治疗计划中，SCD患者能有效地管理病情，减少并发症，提升生活质量。定期监测、遵循治疗建议以及积极管理症状是成功管理SCD的关键环节。
认识我们的团队
我们的团队汇集了高度训练有素的医生、执业护士、社工及行政人员，他们均接受了针对镰状细胞病管理的特殊培训，并拥有丰富经验。我们的医生既是活跃的科研人员，也是临床服务提供者，持续为您带来最新、最前沿的治疗方案。
(Source: UCLA Health)
临床主任 – Gary J. Schiller医学博士
专业领域：白血病 | 血液恶性肿瘤
Gary J. Schiller博士是一位在急性与慢性白血病、多发性骨髓瘤以及其他血液恶性肿瘤，以及干细胞与骨髓移植领域有着广泛出版物的临床研究者。
他的治疗理念是，将实验室开发的针对血液干细胞疾病或骨髓及血液癌症患者的新疗法，应用于临床试验之中，致力于将科研成果转化为实际的治疗方案。
(Source: UCLA Health)
副临床主任 – Mary E. Sehl 医学博士
专业领域：血液恶性肿瘤｜血液肿瘤学
Mary E. Sehl博士是加利福尼亚州洛杉矶的血液学家，目前隶属于UCLA医疗中心。她毕业于布朗大学沃伦·阿尔珀特医学院，并且已经从事临床工作超过20年。Mary E. Sehl博士在治疗淋巴瘤、小肠/结肠癌、慢性白血病等疾病方面具有专业知识和经验。
(Source: UCLA Health)
临时医学主任 – 艾丽斯·A·郭医学博士
专业领域：儿科 | 内科
艾丽斯·A·郭医生是加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院内科与儿科的教授，同时在菲尔丁公共卫生学院的UCLA公共卫生学院担任卫生政策与管理领域的教授；她还是UCLA内科-儿科部的主任。郭医生的研究兴趣包括儿童发展服务的获取与提供、少数族裔幼儿的认知与语言发展，以及针对自闭症和其他神经发育障碍儿童及成人的服务。
寻找您的关护之旅
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